Die Schattenseiten des Lebens
Rostock. Die Rostocker Hautklinik wurde erst kürzlich zum Europäischen Netzwerkzentrum für seltene Hautkrankheiten. In Kooperation mit der Unimedizin Mannheim, konnte das Netzwerk bereits rund 150 Zelllinien von Patienten mit XP, zur Forschung der Krankheit, anlegen. Dies ist somit eines der weltweit größten Kollektive. Das Forschungsteam um Professor Dr. med. Steffen Emmert, Direktor der Hautklinik an der Unimedizin Rostock, arbeitet neben der Diagnostik an einem Ansatz, um Patienten, die an Xeroderma pigentosum leiden, in Zukunft besser behandeln zu können.
Professor Dr. med. Steffen Emmert Dermatologe (links) Dr. rer. nat. Christina Seebode Laborleiterin (mitte) Janin Lehmann Wiss. Doktorandin (rechts)
Die Mondscheinkrankheit
Heftiger Sonnenbrand, Blasen auf der Haut und frühzeitige Hautalterung: Das sind die ersten Anzeichen für Xeroderma Pigmentosum (XP), auch bekannt als Mondscheinkrankheit. Diese sehr seltene Hautkrankheit (Wahrscheinlichkeit von 1: 1 000 000) tritt bereits im Kindesalter auf. In Deutschland sind rund 100 Fälle von XP bekannt. Das Auftreten dieser Krankheit hängt mit einem Gendefekt zusammen. Der eigene Organismus ist nicht in der Lage, Schäden in der DNA-Struktur zu reparieren. Wird die Gefahr der UV-Strahlen nicht frühzeitig erkannt, können Kinder an weißem oder schwarzem Hautkrebs erkranken. Das hält die Lebenserwartung und -qualität sehr niedrig. Meistens überleben die Patienten nicht das Kindesalter. Selten werden die Erkrankten bis zu 30 Jahre alt. Deshalb wird geraten, das Sonnenlicht dringend zu meiden. Mondlicht hingegen ist für die strapazierte Haut nicht gefährlich. Daher stammt die Bezeichnung „Mondscheinkinder“. Eine möglichst frühe Diagnose und Einleitung von UV-Schutzmaßnahmen ist enorm wichtig, um die Hautkrebsentstehung möglichst lange hinauszuzögern.
Ursache
„Ursache der Krankheit ist ein irreparabler Gendefekt, wodurch durch Sonne ausgelöste Genschäden nicht mehr repariert werden können“, erklärt Prof. Dr. Steffen Emmert. Die Mondscheinkrankheit ist Autosomal-rezessiv vererbbar, das bedeutet beide Eltern müssen Gendefekte in der DNA-Struktur aufweisen, um die Krankheit an das Kind zu vererben.
Symptome
Durch die Vielzahl an Symptomen ist ein nur Leben unter erschwerten Bedingungen möglich. XP verursacht bereits im Kindesalter, vor dem Schuleintritt, erste Symptome. Bereits nach kürzester Zeit in der Sonne kommt es meist zu schweren Verbrennungen der Haut. Die Hautbereiche, die vorwiegend dem Sonnenlicht ausgesetzt sind – vorwiegend das Gesicht, die Arme und Hände – weisen eine vielfältige Veränderung auf. Einerseits kommt es zu Verfärbungen der Haut z.B. bräunlich-rote oder sommersprossenähnliche Flecken. Andererseits kann es bis hin zu Schrumpfungsprozessen und Vernarbungen der sehr trockenen, empfindlichen Haut kommen. Zeichen einer vorzeitigen Hautalterung sind bereits bei 3-5 Jährigen zu beobachten. Mit zunehmender Dauer der Krankheit, treten neben gutartigen Hautwucherungen auch bösartige Tumore auf. Das Risiko an Hautkrebs zu erkranken, ist bei Personen mit XP im Vergleich zu gesunden Menschen etwa um das Tausendfache höher.
Noch bevor Veränderungen an der Haut zu beobachten sind, kann eine Lichtscheue ein erstes Indiz für XP sein. Selten bilden sich am Auge sowohl gutartige, als auch bösartige Tumore, die bis zur Erblindung führen können. Bei etwa 15% der Personen mit XP sind neurologische Symptome zu beobachten z.B. Bewegungsstörungen, Sensibilitationsstörungen und Hörverlust.
Neben den körperlichen Symptomen sind psychische Symptome nicht ausgeschlossen. Durch die lebenslange Isolation vor Tageslicht, fällt es schwer soziale Kontakte aufzubauen und zu pflegen.
Das Forschungsteam um Dr. Emmert: Dr. Christina Seebode (li) und Janin Lehmann
Verlauf und Vorbeugung
Der Verlauf von Xeroderma pigmentosum lässt sich in drei Etappen einteilen. Die erste Etappe liegt bereits bei der Genetik. Durch einen genetischen, vererbten Fehler in der DNA des Kindes besteht eine erhöhte Empfindlichkeit gegenüber der UV-Strahlung durch die Sonne. Die Zweite wird durch das Reagieren des Körpers gekennzeichnet. Dabei werden die zahlreichen Symptome und Veränderungen der Haut kenntlich. Die finale Etappe ist die Tumorbildung. Im Verlauf der Krankheit bilden sich Tumore und Wucherungen, die sich im schlimmsten Fall in bösartige Tumore weiterentwickeln. Das Gewebe wird durch häufige Operationen entfernt. Je nachdem, welcher Gendefekt die Mondscheinkrankheit auslöst, können der Verlauf und die Lebenserwartung unterschiedlich sein. „Die Krankheit kann einen besseren Verlauf nehmen, wenn sie frühzeitig diagnostiziert wird, die Patienten sich konsequent vor Sonnenlicht schützen und regelmäßige Krebsfrüherkennungsmaßnahmen wahrnehmen“, erklärt der Dermatologe Prof. Dr. Steffen Emmert. Xeroderma pigmentosum lässt sich nicht vorbeugen. Deshalb sollten sich Paare mit Kinderwunsch, die einen derartigen Gendefekt haben, durch einen Frauenarzt beraten lassen.
Die Forschung
Professor Dr. Emmert und sein Forschungsteam haben sich auf die Identifizierung verschiedener Gendefekte spezialisiert. In dem deutschlandweit einzigartigen molekular-diagnostischen Forschungslabor wird bei einem Verdacht auf XP nachgegangen. „Wir können die Erkrankung zwar nicht heilen, aber die Symptome behandeln und die exakte Ursache identifizieren“, erklärt Prof. Dr. Steffen Emmert.
Janin Lehmann forscht bereits seit mehreren Jahren an Therapiemöglichkeiten für XP-Patienten
Besteht ein klinischer Verdacht, erhält das Forschungslabor eine Gewebeprobe aus dem Gesäß des Patienten. Daraus wird eine Hautzellenkultur im angelegt und funktionelle Tests durchgeführt. „Wir setzten die Zellen beispielsweise UV-Strahlen aus und schauen, ob sie diese Belastung überleben. Die Reparaturfähigkeit der Zellen kann, dank der speziellen Technik im Labor, genau bestimmt werden. Ist die Fähigkeit gering, liegt die Erkrankung Xeroderma pigmentosum vor“ erklärt der Klinik-Chef.
Wenn sich der Verdacht bestätigt, können anschließend UV-Schutzmaßnahmen eingeleitet werden. Diese sind bei den ersten Krankheitserscheinungen besonders entscheidend, damit die Hautkrebsentstehung möglichst lange hinausgezögert werden kann. Ganzkörper-Schutzanzüge, Sonnenblocker und spezielle Folien für die Fenster sind der beste Schutz für die Patienten. „Sind die Hautschäden noch nicht so stark ausgeprägt und der Patient schützt sich ausreichend vor der Sonne, ist die Wahrscheinlichkeit groß, dass er lange ein normales Leben führen kann“ so Prof. Dr. Steffen Emmert.
Professor Dr. med. Steffen Emmert Dermatologe (links) Dr. rer. nat. Christina Seebode Laborleiterin (mitte) Janin Lehmann Wiss. Doktorandin (rechts)
Die Mondscheinkrankheit
Heftiger Sonnenbrand, Blasen auf der Haut und frühzeitige Hautalterung: Das sind die ersten Anzeichen für Xeroderma Pigmentosum (XP), auch bekannt als Mondscheinkrankheit. Diese sehr seltene Hautkrankheit (Wahrscheinlichkeit von 1: 1 000 000) tritt bereits im Kindesalter auf. In Deutschland sind rund 100 Fälle von XP bekannt. Das Auftreten dieser Krankheit hängt mit einem Gendefekt zusammen. Der eigene Organismus ist nicht in der Lage, Schäden in der DNA-Struktur zu reparieren. Wird die Gefahr der UV-Strahlen nicht frühzeitig erkannt, können Kinder an weißem oder schwarzem Hautkrebs erkranken. Das hält die Lebenserwartung und -qualität sehr niedrig. Meistens überleben die Patienten nicht das Kindesalter. Selten werden die Erkrankten bis zu 30 Jahre alt. Deshalb wird geraten, das Sonnenlicht dringend zu meiden. Mondlicht hingegen ist für die strapazierte Haut nicht gefährlich. Daher stammt die Bezeichnung „Mondscheinkinder“. Eine möglichst frühe Diagnose und Einleitung von UV-Schutzmaßnahmen ist enorm wichtig, um die Hautkrebsentstehung möglichst lange hinauszuzögern.
Ursache
„Ursache der Krankheit ist ein irreparabler Gendefekt, wodurch durch Sonne ausgelöste Genschäden nicht mehr repariert werden können“, erklärt Prof. Dr. Steffen Emmert. Die Mondscheinkrankheit ist Autosomal-rezessiv vererbbar, das bedeutet beide Eltern müssen Gendefekte in der DNA-Struktur aufweisen, um die Krankheit an das Kind zu vererben.
Symptome
Durch die Vielzahl an Symptomen ist ein nur Leben unter erschwerten Bedingungen möglich. XP verursacht bereits im Kindesalter, vor dem Schuleintritt, erste Symptome. Bereits nach kürzester Zeit in der Sonne kommt es meist zu schweren Verbrennungen der Haut. Die Hautbereiche, die vorwiegend dem Sonnenlicht ausgesetzt sind – vorwiegend das Gesicht, die Arme und Hände – weisen eine vielfältige Veränderung auf. Einerseits kommt es zu Verfärbungen der Haut z.B. bräunlich-rote oder sommersprossenähnliche Flecken. Andererseits kann es bis hin zu Schrumpfungsprozessen und Vernarbungen der sehr trockenen, empfindlichen Haut kommen. Zeichen einer vorzeitigen Hautalterung sind bereits bei 3-5 Jährigen zu beobachten. Mit zunehmender Dauer der Krankheit, treten neben gutartigen Hautwucherungen auch bösartige Tumore auf. Das Risiko an Hautkrebs zu erkranken, ist bei Personen mit XP im Vergleich zu gesunden Menschen etwa um das Tausendfache höher.
Noch bevor Veränderungen an der Haut zu beobachten sind, kann eine Lichtscheue ein erstes Indiz für XP sein. Selten bilden sich am Auge sowohl gutartige, als auch bösartige Tumore, die bis zur Erblindung führen können. Bei etwa 15% der Personen mit XP sind neurologische Symptome zu beobachten z.B. Bewegungsstörungen, Sensibilitationsstörungen und Hörverlust.
Neben den körperlichen Symptomen sind psychische Symptome nicht ausgeschlossen. Durch die lebenslange Isolation vor Tageslicht, fällt es schwer soziale Kontakte aufzubauen und zu pflegen.
Das Forschungsteam um Dr. Emmert: Dr. Christina Seebode (li) und Janin Lehmann
Verlauf und Vorbeugung
Der Verlauf von Xeroderma pigmentosum lässt sich in drei Etappen einteilen. Die erste Etappe liegt bereits bei der Genetik. Durch einen genetischen, vererbten Fehler in der DNA des Kindes besteht eine erhöhte Empfindlichkeit gegenüber der UV-Strahlung durch die Sonne. Die Zweite wird durch das Reagieren des Körpers gekennzeichnet. Dabei werden die zahlreichen Symptome und Veränderungen der Haut kenntlich. Die finale Etappe ist die Tumorbildung. Im Verlauf der Krankheit bilden sich Tumore und Wucherungen, die sich im schlimmsten Fall in bösartige Tumore weiterentwickeln. Das Gewebe wird durch häufige Operationen entfernt. Je nachdem, welcher Gendefekt die Mondscheinkrankheit auslöst, können der Verlauf und die Lebenserwartung unterschiedlich sein. „Die Krankheit kann einen besseren Verlauf nehmen, wenn sie frühzeitig diagnostiziert wird, die Patienten sich konsequent vor Sonnenlicht schützen und regelmäßige Krebsfrüherkennungsmaßnahmen wahrnehmen“, erklärt der Dermatologe Prof. Dr. Steffen Emmert. Xeroderma pigmentosum lässt sich nicht vorbeugen. Deshalb sollten sich Paare mit Kinderwunsch, die einen derartigen Gendefekt haben, durch einen Frauenarzt beraten lassen.
Die Forschung
Professor Dr. Emmert und sein Forschungsteam haben sich auf die Identifizierung verschiedener Gendefekte spezialisiert. In dem deutschlandweit einzigartigen molekular-diagnostischen Forschungslabor wird bei einem Verdacht auf XP nachgegangen. „Wir können die Erkrankung zwar nicht heilen, aber die Symptome behandeln und die exakte Ursache identifizieren“, erklärt Prof. Dr. Steffen Emmert.
Janin Lehmann forscht bereits seit mehreren Jahren an Therapiemöglichkeiten für XP-Patienten
Besteht ein klinischer Verdacht, erhält das Forschungslabor eine Gewebeprobe aus dem Gesäß des Patienten. Daraus wird eine Hautzellenkultur im angelegt und funktionelle Tests durchgeführt. „Wir setzten die Zellen beispielsweise UV-Strahlen aus und schauen, ob sie diese Belastung überleben. Die Reparaturfähigkeit der Zellen kann, dank der speziellen Technik im Labor, genau bestimmt werden. Ist die Fähigkeit gering, liegt die Erkrankung Xeroderma pigmentosum vor“ erklärt der Klinik-Chef.
Wenn sich der Verdacht bestätigt, können anschließend UV-Schutzmaßnahmen eingeleitet werden. Diese sind bei den ersten Krankheitserscheinungen besonders entscheidend, damit die Hautkrebsentstehung möglichst lange hinausgezögert werden kann. Ganzkörper-Schutzanzüge, Sonnenblocker und spezielle Folien für die Fenster sind der beste Schutz für die Patienten. „Sind die Hautschäden noch nicht so stark ausgeprägt und der Patient schützt sich ausreichend vor der Sonne, ist die Wahrscheinlichkeit groß, dass er lange ein normales Leben führen kann“ so Prof. Dr. Steffen Emmert.
Die Geschichte von XP
Der Umgang mit Xeroderma pigmentosum